進行・再発非小細胞肺がんでは、EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、KRAS、NTRKなど治療につながる変化を調べます。対象となる遺伝子と承認薬は更新されるため、検査した時期と範囲を確認します。[1][2]

早期でも、術後補助療法や切除不能Ⅲ期の治療選択に遺伝子検査が関係する場合があります。分子標的薬は「抗がん剤より弱い薬」ではなく、適応がある場合に標準治療として用いる全身治療です。

組織検体は、がん細胞の割合と量が十分かを病理部門で確認し、単一遺伝子検査または複数を同時に調べるパネル検査を選びます。血液を使うリキッドバイオプシーは低侵襲ですが、陰性でもがん由来DNAが十分出ていない可能性があり、組織検査で補うことがあります。

結果には「陽性・陰性」だけでなく、検査不能、判定保留、意義不明の変化が含まれます。治療可能な変化か、国内で承認された適応か、臨床試験の情報かを区別します。家族に遺伝する変化と、がん細胞だけに生じた変化も同じではありません。

EGFR変異陽性の切除後にオシメルチニブが再発リスクを下げた試験や、化学放射線療法後の切除不能Ⅲ期で病勢進行を遅らせた試験があります。ただし対象病期・変異・前治療が限定され、個人への効果保証ではありません。[3][4]

治療開始後は、症状、CTなどの画像、血液検査、副作用を決めた時期に評価します。腫瘍が小さくならなくても安定が治療効果となる場合があり、画像だけで自己判断して中止しません。脳転移の評価にはMRIを組み合わせます。

一度効いた薬でも耐性により進行することがあります。進行が一部だけなら局所治療を組み合わせて継続する場合もあれば、全身治療を変更する場合もあります。再生検は治療選択に必要な情報と採取リスクを比べて行います。

副作用は薬剤により異なり、皮疹、爪囲炎、下痢、肝機能障害、心機能への影響、眼症状、浮腫などがあります。自己流の市販薬やサプリメントは相互作用の可能性があるため、使用前に薬剤師・医師へ確認します。

新しい咳、息切れ、発熱、酸素飽和度低下は薬剤性肺障害の可能性があり、速やかな連絡が必要です。肺炎やがんの進行との鑑別を行い、必要に応じて休薬・検査・治療を行います。薬を一度中止した後の再開は自己判断しません。

毎日の内服時刻、飲み忘れ、吐いた場合の対応、他院処方との飲み合わせを開始前に確認します。旅行や災害時に備え、薬の一般名と連絡先を携帯します。

1. 病理：組織型と検体採取部位。
2. 遺伝子：検査名、対象項目、結果、検査不能の有無。
3. 薬：一般名、目的、開始日、予定期間。
4. 評価：次のCT・MRI・採血日。
5. 副作用：当日連絡する症状と夜間窓口。
6. 併用：処方薬、市販薬、サプリメント。

セカンドオピニオンでは、病理標本の貸し出しや遺伝子検査結果の原本が必要になることがあります。検体が残っているか、再検査に使えるかを確認してください。